必威安全吗betway必威集团 订购与结果 betway中文版 必威平台官网 教育与见解
必威安全吗betway必威集团
打印页面

测试ID：ARPKZ
常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD），全基因分析，变化

下载测试

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

诊断疑似常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）的个体

产前诊断如果基于超声发现的ARPKD存在很高的怀疑

具有ARPKD家族历史的人的载体测试，但受影响的个体不可用于测试或疾病导致的突变尚未确定

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试包括下一代测序以评估突变中的突变PKHD1基因。可以执行Sanger测序以确认检测到的变型。

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
Culfb. 遗传测试的成纤维细胞培养 是的 不
culaf. 羊水培养/遗传测试 是的 不
MATCC 母细胞污染，b 是的 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

仅适用于产前标本：如果接受羊水（非共氟培养细胞），则分别添加羊水培养/遗传检验并分开加入。如果收到绒毛膜绒毛标本（非共氟培养细胞），将分别加入并充电将加入并充电的遗传检测的成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本，将添加母细胞污染研究。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

ARPKD全基因分析

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

arpkd.
PKHD1
多囊肾疾病（PKD）
下一个序列测序测试