测试ID: 3 mgap
3-甲基谷氨酸酸尿图，变化

随访生化异常提示3-甲基戊二酸尿

建立3-甲基戊二酸尿患者的分子诊断

识别已知与3-甲基谷氨酸酸尿相关的基因变异，允许对有风险的家庭成员进行预测测试

该测试利用下一代测序来检测与3-甲基谷氨酸酸尿相关的17个基因的单核苷酸和拷贝数变异:Agk, atp5f1e, atpa2, auh, clpb, cps1, dnnajc19, gfer, hmgcl, htra2, opa3, polg, serac1, sucla2, taz, timm50, tmem70．看到3-甲基谷酰胺酸尿检测的靶向基因和方法详细信息详见特殊说明和方法说明。

致病变异的鉴定可能有助于3-甲基谷氨酸酸尿症的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级检测。有关更多信息，请参见订购指南。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 3-甲基谷酰胺酸尿检测的靶向基因和方法详细信息

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序