测试ID：ARSU
芳基硫酸酶A，24小时，尿液

使用尿液试验检测芳基硫酸糖酶的缺乏

这个测试是不合适用于载体检测。

成像性白细胞萎缩（MLD）是由芳基硫酸酶A（ARSA）酶的缺乏活性引起的，其特征在于具有发病时代的渐进神经系统变化和白科萎缩。

芳基硫酸酯酶A（ARSA）酶的假缺陷已被患者患者患者的频率增加，以及普通群体中的患者。

该测试不适用于载体检测。

白细胞是用于成交性白细胞的优选筛选标本。

其他研究，例如Arsa的分子遗传学检测（Arsaz /Arsa.基因，全基因分析，变化，尿液排泄（CTSA / Camide Trihexosides和硫酸盐，尿液），以及神经系统组织中的异血脂质沉积物的组织学分析，以确认诊断。

看溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊说明中。

• 尿液防腐剂 - 24小时尿标本的收集和运输
• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分

比色，酶测定