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威尔逊病的诊断确认
在提交样品之前建议使用刺激纤维素,血清铜和尿铜研究。试验包括外显子1至21和常见的撒丁岛启动子突变的下一代测序。可以执行Sanger测序以确认检测到的变型。
看威尔逊病检测算法在特殊说明中。
定制序列捕获和靶向下一代测序(NGS),然后是合适的聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序