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确定林奇综合症的诊断
家族性的识别Mlh1, msh2, msh6, pms2,或EPCAM允许对家庭成员进行预测性检测的变异
该测试包括下一代测序、Sanger测序、阵列比较基因组杂交和多重连接依赖的探针扩增,以评估变异和大的缺失/重复一种,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM基因。Sanger测序也可用于确认检测到的变异。
之前的授权可用于本试验;看到的特别指示。
看到林奇综合症测试算法在特殊的指令。
自定义序列捕获和靶向下一代测序,然后聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序和阵列比较基因组杂交(aCGH)或多重连接依赖探针扩增(MLPA)的基因剂量分析