测试ID:林奇
林奇综合症小组，各不相同

下一代测序是为了测试在一种，MSH2,MSH6基因。(Pritchard CC, Smith C, Salipante SJ，等:ColoSeq提供了全面的Lynch和息肉病综合征突变分析，使用了大规模的平行测序。J Mol Diagn. 2012;14[4]:357-366)

阵列比较基因组杂交(aCGH)的基因剂量分析用于检测基因中是否存在大量的缺失和重复一种，MSH2，MSH6,EPCAM基因。(Swaroop A, Lewis R, Bonaga T，等:在一个大型临床队列中，外显子水平阵列CGH显示孟德尔疾病诊断检测的敏感性增加。麝猫医学。2012;14 [6]:594 - 603)

双向序列分析采用长程聚合酶链反应(PCR)检测所有编码区域和内含子/外显子边界是否存在突变PMS2基因。通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)的基因剂量分析被用于检测大缺失和重复的存在PMS2基因。Clendenning M, Hampel H, LaJeunesse J，等:远程PCR有助于pms2特异性突变的鉴定。哼Mutat。2006;27 [5]:490 - 495;Vaughn CP, Hart KJ, Samowitz WS，等:避免伪基因干扰检测PMS2中的3'缺失。哼Mutat。32:1063 2011;1071)

下一代测序检测到的已报告的变异将通过Sanger测序得到确认。

不同