测试ID: GA2P
戊二酸尿II型基因图谱，各不相同

随访提示戊二酸血症II型的异常生化结果

建立戊二酸血症II型患者的分子诊断

识别已知与戊二酸血症相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

该测试利用下一代测序来检测与戊二酸尿相关的8个基因的单核苷酸和拷贝数变异:Etfa, etfb, etfdh, flad1, slc52a1, slc52a2, slc52a3, tango．看到戊二酸尿II型基因图谱的靶向基因和方法细节详见特殊说明和方法说明。

发现致病变异可能有助于戊二酸尿II型的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级检测。有关更多信息，请参见订购指南。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 戊二酸尿II型基因图谱的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。