测试ID: RETZ
受潮湿腐烂原癌基因，全基因分析，差异

临床怀疑诊断为多发性内分泌瘤A型或B型、巨结肠病或先天性中枢性通气不足综合征

家族致病性或可能致病性的鉴定受潮湿腐烂突变使家庭成员能够进行预测性或诊断性检测

该测试包括下一代外显子1-20的测序，以评估在受潮湿腐烂基因。桑格测序可用于确认检测到的变异。多发性内分泌瘤型2A (MEN2A)和2B (MEN2B)和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)可要求进行检测。如果需要对巨结肠疾病(HSCR)或先天性中枢性通气不足综合征(CCHS)进行特定的解释，请拨打800-533-1710，并请基因组学基因顾问进行电话咨询。

全序列受潮湿腐烂包括所有外显子1-20

突变受潮湿腐烂基因是导致多发性内分泌瘤2型和巨结肠疾病的最常见原因

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)