测试ID: HEXBZ
Sandhoff疾病,HEXB基因，全基因分析，变化

随访提示山德霍夫病的异常生化结果

建立山德霍夫病的分子诊断

识别已知与山德霍夫病相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与山德霍夫病相关的一个基因的单核苷酸和拷贝数变异。

致病变异的鉴定可能有助于Sandhoff病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见订购指南。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序