测试ID：Hexbz
Sandhoff疾病，河边基因，全基因分析，变化

Sandhoff疾病的推荐第一层测试是六氨基氨基酶A和在血清中的总测试（NAG / Hexosaminidasea和全六氨基氨基氨基氨基氨基酶，血清）或白细胞（NAGW / Hexosaminidasea和全六氨基氨基氨基酶，白细胞）。

标本较为抵达96小时内收集。

患者准备：来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710，用于测试接受骨髓移植的患者的说明。

样本类型：全血

容器/管：

首选：薰衣草顶部（EDTA）或黄色顶部（ACD）

可接受的：任何抗凝血剂

标本体积：3毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（T576）

-知情同意遗传检测（西班牙语）（t826）

2。分子遗传学：生物化学障碍患者信息（t527）在特殊说明中