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识别内部的变体Sgsh,Naglu,HGSNAT,和GNS.基因
确认粘多素诊断III型,也称为Sanfilippo综合征
试验可用于确认粘多素病患类型III的诊断,也称为Sanfilippo综合征
测试包括序列Sgsh,Naglu,HGSNAT,和GNS.基因。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果收到皮肤活组织检查,则将成纤维细胞培养物将在额外的电荷下进行。
看溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA测序