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测试ID: TELGP
端粒缺陷基因图谱

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

提供一个比较对个人或家族有端粒病病史的患者进行全面的遗传评估

建立端粒病的诊断，在某些情况下，允许对疾病特征进行适当的管理和监测

在已知与端粒缺陷风险增加相关的基因中识别致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估面板上列出的基因。

突出了

这个测试使用下一代测序来测试变异Ctc1, dkc1, nhp2, nop10, rtel1, terc, tert, tin2, usb1（C16ORF57)，和WRAP53（TCAB1)基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

端粒缺陷基因图谱

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

再生障碍性贫血
急性髓系白血病
伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病
CTC1
皮肤恶性黑色素瘤
DKC1中
角化病congenita
NHP2
NOP10
Poikiloderma与嗜中性白血球减少症
Revesz综合症
RTEL1
,TERC
叔
TINF2
USB1 (C16ORF57)
WRAP53 (TCAB1)
原发性免疫缺陷