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测试ID: HFE
血色沉着病HFE基因分析、血液

下载测试

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

建立或确认成人遗传性血色素沉着病(HH)的临床诊断

HFE不建议将基因检测用于人群筛查

检测血清和血清铁蛋白饱和度升高的个体

通过适当的遗传咨询，对有HH家族史的个体进行预测性检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

检测2种常见的致病突变:C282Y和H63D。只有在C282Y/S65C基因型中观察到S65C突变才有报道。

突出了

分子检测可以在有临床症状的个体中确定或确认遗传性血色素沉着病的诊断。

此测试不推荐用于人口普查。

这种检测方法不能检测所有导致遗传性血色素沉着症的突变。

只有在C282Y/S65C基因型中观察到S65C突变才有报道。

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到遗传性血色素沉着症算法在特殊的指令。

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

基于聚合酶链反应(PCR)的检测应用Agena大规模阵列平台

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

血色素沉着症HFE基因分析，B

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

C282Y
H63D
遗传性血色素沉着症
HHEMO
HFE基因
HLA-H基因