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A型血友病产前检查F8在一个家族成员中发现了内含子22倒置。
检测到内含子22在F8基因。内含子22倒置突变约占严重血友病A相关突变的45%。
只有在家族中存在内含子22倒置的情况下,才能对产前标本进行内含子22倒置的已知突变分析。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULAF | 羊水培养/基因检测 | 是的 | 没有 |
CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
MATCC | 母细胞污染,B | 是的 | 没有 |
如果接受羊水,将增加羊水培养/基因检测,并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本,则加入成纤维细胞培养进行基因检测,并单独收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。
以下算法可在特殊说明:
逆行聚合酶链反应(IS-PCR)