诊断alpha-mannosidosis
这个测试是不是有用的建立阿尔法甘露糖苷病的载体状态。
α -甘露糖苷病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍,由酸性α -甘露糖苷酶活性减少或缺失引起。
确定酶活性是诊断工作的下一步,对临床怀疑的一个人的寡糖病,阳性筛选结果提示阿尔法甘露糖苷病。
荧光