测试ID:MAN
阿尔法曼诺西达塞

Alpha-mannosidis诊断

本测试无效建立载波状态a-mannosidis

Alpha-mannosidosis

确定酶活动是诊断研究的下一步 个体临床疑点 寡头剖分法和阳性筛选结果 表示alpha-mannosidis

Alpha-mannosidosisglycoprotein代谢,缺或减活导致含曼诺斯复合寡片积聚,干扰细胞正常功能

临床特征和严重性在alpha-mannisti三种临床子类型失序描述并因起始年龄和临床表达方式而异。类型1一般分类为温和表达式和慢步进取10岁后开始并不存在骨骼异常类型2一般为中度形式,缓慢进化并开始于10岁前,骨骼异常和偏执类型3为最重形式,先入为主,骨骼异常,如复元复元和重中枢神经系统参与虽然治疗大都支持并旨在防止复杂症,但心电干细胞移植据报是一种可行的治疗选择阿尔法-曼希多斯估计五万分之一

初始诊断研究可包括筛检尿中多片寡头芯片OLIGU/Oligoaccharide屏幕Orangesynme分析ag-mannosidse可确认诊断

或=0.54Nmol/min/mg蛋白

值低于0.54Nmol/min/mg蛋白与 alpha-mannosidis诊断一致

无重大警告语句

开工马尔默D NilssenO: Alpha-mannosidis插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华盛顿大学西雅图2001年2019年7月18日更新访问2021年3月29日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/

二叉Thomas GH:glycotein退化症:alpha-mannosidisValleDL、AntonarakisS、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2019年3月18日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545029

3级Mynarek M,TolarJ, AlbertMH等: Algenteitic SCT用于alpha-mannosidis分析17名病人骨髓移植2012年3月;47(3):352-359doi:10.1038/bmt.2011.99

• 知情录用基因测试
• 生物化学遗传病人信息
• 知情基因测试(西班牙语)