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测试ID: pdb分子
庞贝病，血斑

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

在新生儿筛查设置之外对临床表现提示庞贝病(肌张力减退、无力或心肌病)的患者进行评估

突出了

该测试用于诊断庞贝病，其依据是肌酸和肌酐比值与酸-葡萄糖苷酶(GAA)活性之间的比值。

这种测试可以帮助区分婴儿和晚发庞贝病的真实病例和假阳性病例，如携带者和假GAA酶缺乏症。

阳性检测结果支持后续分子遗传分析的实用性棉酚基因。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到新生儿庞贝病筛查随访在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

流动注射分析-串联质谱(FIA-MS/MS)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

筛疾病,废话