测试ID：PDBS
Pompe疾病，血斑

临床介绍患者的临床介绍患者暗示新生儿筛查环境之外的庞培疾病（肌肉低温，虚弱或心肌病）

看新生儿屏幕随访，适用于Pompe疾病在特殊说明中。

Pompe疾病，也称为糖原储存疾病II型，是由于溶酶体酶酸α-葡糖苷酶（GaA;酸畸形）引起的常染色体隐性疾病引起的因子Gaa.基因。估计发病率为40,000个活产。在Pompe疾病中，溶酶体在生理细胞周转过程中占用的糖原积聚，导致溶酶体肿胀，细胞损伤，最终，器官功能障碍。这导致进步肌肉弱点，心肌病，以及最终死亡。患有Pompe疾病的患者，尤其是具有婴儿，儿童和少年发病的患者，可以具有次次血清酶（例如肌酸激酶）的升高到细胞功能障碍。由于非特异性和重叠肌肉无力和呼吸不足，患有更常见的神经肌肉疾病，延迟诊断症状患者的症状患者的症状患者并不罕见。

Pompe病的临床表型在于频谱，依赖于发病年龄和残留酶活性的不同临床表型。完全丧失酶活性导致婴儿期的发病导致死亡，通常在生命的第一年内未经治疗。少年和成人发作的形式，作为所暗示的名称，其特征在于后期发病和更长的生存。所有疾病变体最终都与渐进式肌肉无力和呼吸功能不全相关。心肌病几乎完全与婴儿表单相关联。用酶替代疗法治疗可用，提前诊断Pompe疾病所需，因为早期开始治疗可能会改善预后。

使用植被沉默素比作为分子的比例和Gaa的活性来计算，因为作为母细胞的母细胞分级可以区分来自GaA酶的载体和假缺陷等伪阳性案例的婴儿和晚期Pompe疾病的真实情况。该测定可以及时进行，并在决定提出样品中的决定提供更好的指导，以通过分子遗传分析进一步确认测试（GaAZ / Pompe疾病，全基因分析，变化）。

将提供解释性报告。

提供了一种解释报告（包括酸性α-葡糖苷酶（GAA）活性和[肌酸/肌酐] / GAA比，如果适用）。

使用协作实验室综合报告（CLIR）系统评估信息性代谢物和相关比率的定量测量。该报告仅以案文形式表明，指示适用的比率是否正常或异常，以及CLIR后期工具是否具有信息性的POPPE疾病。结果不足以结论特定疾病的诊断。为了验证初步诊断，需要独立的生化（即，体外酶测定）或分子遗传分析，其中许多由Mayo Clinic Laboratories提供。betway中国版在解释性报告中提供了用于额外生化检测和确认研究（酶测定，生物标志物测试，分子分析）的建议。

对于无症状的个体，该测试可能无法检测到一些晚期疾病的晚期和变异形式。

不能可靠地检测Pompe疾病的载体状态（杂合子）。

阳性测试结果强烈暗示诊断，​​但需要随访分子遗传分析Gaa.基因，最能由当地遗传提供者协调。

1. Pascual JM，ROE CR：成人酸性酸畸形缺乏的全身代谢异常：超越肌肉糖原累积。jama neurol。2013年60（6）：756-763

2.托架玉米饼S，Eckerman JS，Orsini JJ，等：Moonlighting新生儿筛查标志：偶然发现Pompe疾病的第二层测试。Genet Med。2018年8月20日（8）：840-846。DOI：10.1038 / gim.2017.190

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