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测试ID:自由民主党
家族性自主神经异常,突变分析,IVS20(+6T>C)和R696P,各不相同

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

德系犹太血统个体家族性自主神经障碍的载体筛查

高危妊娠家族性自主神经异常的产前诊断

德系犹太血统个体家族性自主神经异常的临床诊断的确认

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞),将额外收取羊水培养费用。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞),将额外收费加入成纤维细胞培养物。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)/靶向Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

家族性神经异常、基因突变

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

遗传性感觉和自主神经病变,III型
HSAN-III
Riley-Day综合症
FD
IKBKAP