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在不明原因的突然死亡和怀疑长QT或Brugada综合征的情况下提供尸检基因评估
鉴定死者的致病变异,这可能有助于危险家庭成员的风险评估和预测测试
该测试包括下一代测序和补充Sanger测序来评估Akap9, ank2, cacna1c, cacna2d1, cacnb2, cav3, gpd1l, kcne1, kcne2, kcne3, kcnh2, kcnj2, kcnj5, kcnj8, kcnq1, scn1b, scn3b, scn4b, scn5a,SNTA1基因。
该测试适用于无法获得全血的死后样本(如福尔马林固定、石蜡包埋[FFPE]组织块)。
这个测试使用下一代测序来测试变异Akap9、ank2、cacna1c、cacna2d1、cacnb2、cav3、gpd1l、kcne1、kcne2、kcne3、kcnh2、kcnj2、kcnj5、kcnj8、kcnq1、scn1b、scn3b、scn4b、scn5a、和SNTA1基因.
这种检查可能有助于死后诊断长QT或Brugada综合征。
致病变异的鉴定可能有助于家族风险评估、筛查和遗传咨询。
定制序列捕获和定向下一代测序,然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序