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测试ID: PMARP
死后心律失常,各不相同

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

在不明原因的突然死亡和怀疑长QT或Brugada综合征的情况下提供尸检基因评估

鉴定死者的致病变异,这可能有助于危险家庭成员的风险评估和预测测试

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序来评估Akap9, ank2, cacna1c, cacna2d1, cacnb2, cav3, gpd1l, kcne1, kcne2, kcne3, kcnh2, kcnj2, kcnj5, kcnj8, kcnq1, scn1b, scn3b, scn4b, scn5a,SNTA1基因。

突出了

该测试适用于无法获得全血的死后样本(如福尔马林固定、石蜡包埋[FFPE]组织块)。

这个测试使用下一代测序来测试变异Akap9、ank2、cacna1c、cacna2d1、cacnb2、cav3、gpd1l、kcne1、kcne2、kcne3、kcnh2、kcnj2、kcnj5、kcnj8、kcnq1、scn1b、scn3b、scn4b、scn5a、SNTA1基因

这种检查可能有助于死后诊断长QT或Brugada综合征。

致病变异的鉴定可能有助于家族风险评估、筛查和遗传咨询。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序,然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

后期心律失常面板

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

AKAP9
Andersen-Tawil综合症
ANK2
CACNA1C
CAV3
杰维尔和兰格-尼尔森综合症
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNQ1
长QT综合征
LQTS
下一代测序测试
Romano-Ward综合症
SCN4B
SCN5A
SNTA1
蒂莫西综合症
BRS
Brugada综合症
CACNA2D1
CACNB2
GPD1L
KCNE3
KCNJ8
SCN1B
SCN3B
Formalin-fixed石蜡包埋组织
FFPE
后期
心脏骤停
心脏性猝死
原因不明的猝死
突然死亡