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测试ID：WBSeq
β球蛋白基因测序，变化

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对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

诊断βThalassemia介质或主要

鉴定特定的β炎血症序列变体（即异常严重的β甲缺乏性状）

异常血红蛋白电泳鉴定罕见β-珠蛋白变体的评价

未知病因慢性溶血性贫血评价

左移P50氧解离结果评价遗传性红细胞增多症

当基于家庭历史的β-血红蛋白障碍有疑虑时，筛选筛选

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

β-珠蛋白基因（HBB.）测序可用于鉴定血红蛋白变体和最常见的β紫苏血症序列变体，包括β加和β零中等血症。它还识别出过度不稳定的血红蛋白变体和显性β血红蛋白血症序列变体，以及其他不能通过蛋白质方法鉴定的血红蛋白变体。β-珠蛋白基因测序不会检测到一些血红蛋白障碍，例如大的缺失改变和交叉事件。因此，该测试的结果应始终在蛋白质研究和红细胞指标的背景下解释。

强调

这是对β炎症症的二级评估，中介质和主要，以及β-珠蛋白变异鉴定。

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

在β-珠蛋白基因测序之前，始终表明血红蛋白电泳评估（HBEL1 /血红蛋白电泳评估，血液），因为这些条件可以是复杂的并且蛋白质数据允许患者表型准确和快速分类。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应（PCR）/ Sanger测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY状态客户端。

是的

报告名称列出已测试的已发布名称的较短或缩写版本

Beta球蛋白基因测序，B

别名列出用于测试的其他公共名称，作为搜索的援助

Beta Globin.
Beta thalassemia
Beta-thalassemia
地中海贫血：β
血红蛋白变体：β
HBB.
血红蛋白S.
HB S.
血红蛋白C.
HB C.
血红蛋白E.
HB E.
Beta Globin测序
β血红蛋白