测试ID：MSUDP
枫糖浆尿疾病基因面板，变化

跟进异常生化结果暗示枫糖浆尿脓（MSUD）

为MSUD患者建立分子诊断

识别已知与MSUD相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序检测与枫糖浆尿疾病相关的6个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：Bckdha.那BCKDHB.那BCKDK.那DBT.那DLD.那PPM1K.。看枫糖浆尿疾病基因面板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和枫糖浆尿疾病的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 枫糖浆尿疾病基因面板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。