测试ID：CHLGP
胆汁淤积基因小组

建立胆囊患者的分子诊断

鉴定已知与胆汁淤积有关的基因内的变体，允许预测风险的家庭成员

该测试利用下一代测序来检测与胆汁淤积相关的112个基因中的单个核苷酸和拷贝数变体：ABCB11，ABCB4，ABCC2，ABCG5，ABCG8，ABHD5，ACOX1，AGL，AGPAT2，AKR1D1，ALDOA，ALDOB，AMACR，ARSB，ASAH1，ATP8B1，BAAT，BSCL2，CAVIN1，CC2D2A，CIDEC，CLDN1，CFTR，CYP27A1，CYP7A1，CYP7B1，DCDC2，DGUOK，DHCR7，EHHADH，FAH，FBP1，FUCA1，G6PC，GAA，GALNS，GBA，GBE1，GLB1，GNE，GNETAB，GNS，GUSB，HADHA，HGSNAT，HNF1B，HSD17B4，HSD3B7，ID，IDUA，INV，JAG1，KCNH1，LIPA，MAN2B1，MKS1，MPV17，MVK，NAGLU，NEU1，NOTCH2，NPC1，NPC2，NPHP1，NPHP3，NPHP4，NR1H4，PEPD，PEX1，PEX10，PEX11B，PEX12，PEX13，PEX14，PEX16，PEX19，PEX2，PEX26，PEX3，PEX5，PEX6，PEX7，PHKA2，PHKB，PHKG2，PKHD1，PNPLA2，POLG，PRKAG2，PSAP，PYGL，SCP2，SERPINA1，SGSH，SLC10A1，SLC10A2，SLC17A5，SLC25A13，SLC27A5，SLC37A4，SLC37A4，SLC7A7，SMPD1，SUMF1，TALDO1，TJP2，TMEM216，TRIM37，TRMU，UGT1A1，VIPAS39，VPS33A，VPS33B。

看胆汁淤积基因面板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询，用于导致胆汁淤积的疾病。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 胆汁淤积基因面板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。