测试ID:高普
戈谢病，突变分析，GBA,不同

确认疑似戈谢病的临床诊断

对德系犹太人血统或有戈谢病家族史的人进行携带者检测

高危妊娠戈谢病的产前诊断

检测的突变包括N370S、IVS2(+1)G->A、84GG、R496H、L444P、delta55bp、V394L和D409H。

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞)，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

看到新生儿戈谢病筛查随访在特殊的指令。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降在特殊的指令。

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降
• 新生儿戈谢病筛查随访
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

聚合酶链反应(PCR)