测试编号：GAL14
半乳糖血症基因分析，14个突变小组，各不相同

确认半乳糖血症诊断的二级试验（通过酶试验或新生儿筛查显示）

携带者检测已知基因型受影响个体的家庭成员（面板中包含突变）

杜阿尔特变异和洛杉矶（LA）变异基因型的解析

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）建议将酶分析作为第一级测试。更多信息，请参见GALT/半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT），血液

建议对血红蛋白酶值低于24.5 nmol/h/mg的个体进行该试验。

检测可用于确认半乳糖血症的诊断或进行携带者筛查。

若GALT酶分析结果和本试验结果不一致，则可以考虑GALTM/GALT基因，即全基因分析。

检测基因中是否存在以下14种突变：高尔特基因：-119_-116; delgtca、D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Q188R、L195P、Y209C、K285N、N314D、Q344K、c.253-2A>G和5 kb缺失。

看见半乳糖血症检测算法在特别说明中。

• 分子遗传学：先天性遗传病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 半乳糖血症检测算法
• 血点采集卡西班牙文说明
• 血点采集卡中文说明
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 半乳糖血症相关检测表
• 血点采集说明

利用Agena Mass ARRAY平台的多重聚合酶链反应（PCR）分析