测试ID：GAL14
半乳糖瘤基因分析，14个突变面板，各不相同

测试以下14个突变的存在加尔特基因：-119_-116DelGTCA，D98N，S135L，T138M，M142K，F171S，Q188R，L195P，Y209C，K285N，N314D，Q344K，C.253-2A> G和5 KB缺失。

看半乳糖血症测试算法在特殊的说明中。

改变

标本较为抵达96小时的绘图。

可以在1标本上进行半乳糖性的多种全血液试验。提交标本时测试的优先顺序。看Galactosemia相关的测试列表在特殊说明中可以一起订购的测试列表。

患者准备：来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710，用于检测接受骨髓移植的患者的说明。

仅提交以下标本中的1个：

首选：

样本类型：全血

容器/管：

首选：薰衣草顶部（EDTA）或黄色顶部（ACD）

可接受的：任何抗凝血剂

标本体积：3毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。

标本稳定信息：环境（首选）/冷冻/冷藏

可接受的：

样本类型：血液斑点

补给品：卡 - 血液点收集（滤纸）（T493）

容器/管：

首选：集合卡（Whatman蛋白质保护程序903纸）

可接受的：Ahlstrom 226滤纸或血液点收集卡

标本体积：2到5个血斑

收集说明：

1.患者的替代血液收集选择> 1年龄是手指棒。

2.让血液在滤纸上在水平位置处在滤纸上干3小时。

3.不要将标本暴露在加热或直射阳光下。

4.不要堆叠湿标本。

5.保持样品干燥。

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

附加信息：

1.对于收集说明，请参阅血液点收集说明在特殊的说明中。

2.在西班牙语中收集说明，请参阅血液点收集卡 - 西班牙语指示（t777）在特殊说明中。

3.用于中文的收集说明，见血液点收集卡 - 中文说明（t800）在特殊说明中。

• 分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 半乳糖血症测试算法
• 血液点收集卡 - 西班牙语指示
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• Galactosemia相关的测试列表
• 血液点收集说明

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（T576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

2。分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息（t521）特殊说明

血：1毫升
血斑：3

所有标本将由Mayo Clinic Laborators评估，以进行测betway中国版试适用性。