测试ID：粮农组织
脂肪酸氧化探针测定，成纤维细胞培养

在体外确认化生化诊断的以下脂肪酸氧化障碍：

-短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺乏

-中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷

-长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶(LCHAD)缺乏

三功能性的蛋白质缺乏症

-极长链酰基辅酶a脱氢酶(VLCAD)缺乏

-肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型(CPT-II)

-肉碱-酰基肉碱转移酶(CACT)缺乏

确认以下有机酸紊乱:

-2-甲基丁基辅酶a脱氢酶(SBCAD)缺乏

-异丁基辅酶a脱氢酶(IBD)缺乏

这个测试是不是有用的产前测试．

这个试验是没有信息如果缺乏酶在生理学上没有用皮肤成纤维细胞表达。

当这项测试被要求时，为生化研究进行成纤维细胞培养和低温保存总是需要额外的费用。然而，对于使用成纤维细胞培养的患者进行多次检测，无论要求多少次检测，只需要一次培养。如果30天内未获得活细胞，将通知客户。

看到新生儿分离C5酰基肉碱升高的筛查随访(也适用于任何血浆或血清C5酰基肉碱升高)在特殊说明中。

• 基因检测的知情同意
• 新生儿分离C5酰基肉碱升高的筛查随访(也适用于任何血浆或血清C5酰基肉碱升高)
• 生物化学遗传学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

粮农组织:富集培养基和串联质谱(MS/MS)培养成纤维细胞

CRYOB:成纤维细胞传代培养，然后低温保存和贮藏

是的

脂肪酸氧探针测定，纤维

2-Methylbutyrylglycinuria
三功能蛋白(TFP)缺乏
肉碱-酰基肉碱转移酶(CACT)缺乏
肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型(CPT-II)
肉碱-酰基肉碱转移酶(CACT)缺乏
肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型
IBDH(异丁基辅酶a脱氢酶)缺乏
异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏
异戊酸血症(IVA)
异戊酰辅酶a脱氢酶(IVD)缺乏
IVA（异戊酸酸血症）
异戊酰辅酶a脱氢酶(IVD)缺乏
LCHAD(长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶)缺乏
长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶(LCHAD)缺乏
MCAD(中链酰基辅酶a脱氢酶)缺陷
中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷
短支链酰基辅酶a脱氢酶(SBCAD)缺乏
短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷
短支链酰基辅酶a脱氢酶(SBCAD)缺陷
短链酰基 - COA脱氢酶（苏克）缺乏
TFP(三功能蛋白)缺乏
非常长链酰基-CoA脱氢酶（VLCAD）缺乏
VLCAD(甚长链酰基辅酶a脱氢酶)缺陷