测试ID:CFP
囊性纤维化突变分析，106突变组，变异

囊性纤维化临床诊断的确认

通过对普通人群中个体进行载体筛选的风险细化

当家庭突变包括在上述106个突变面板中时（如果家族突变为不包括在106个突变面板中，顺序FMTT/家族突变，目标检测）

在没有家族突变的情况下，通过对家族史患者进行载体筛选来提高风险

CFTR增强剂治疗可能反应的患者的鉴定

106突变小组包括美国医学遗传学学院（ACMG）推荐的23个突变。

仅适用于产前标本：如果接收羊水（非流利培养细胞），则将添加羊水培养/遗传试验，并分别充电。如果接受绒毛膜标本（非流利培养细胞），则将添加成纤维细胞进行遗传试验，并分别充电。对于任何收到的产前标本，将添加母体细胞污染研究。

看到了吗囊性纤维化分子诊断检测算法在特别说明中。

• 分子遗传学：先天性遗传病患者信息
• 遗传检测的知情同意书
• 囊性纤维化分子诊断检测算法
• 血点采集卡西班牙语说明
• 血点采集卡中文说明书
• 遗传检测知情同意书（西班牙语）
• 血点采集说明

利用Agena质量阵列平台进行多重聚合酶链反应（PCR）检测囊性纤维化相关突变（106个突变面板）。