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测试ID: F81B
A型血友病F8基因,内含子1反转已知突变,全血

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对患有严重A型血友病的男性的一级分子检测,当家族性内含子1倒置之前已经被确认

确定高危女性的A型血友病携带者状态,即具有严重A型血友病家族史的个体F8基因内区1反演

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测内含子1在F8基因。内含子1反转突变约占严重血友病A相关突变的5%。

只有在家族中已经发现内含子1倒置的个体,才能进行内含子1倒置的已知突变分析。如果家族中尚未发现突变,则按F8INV /血友病a排序F8基因,内含子1和22突变分析,全血。

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

将对所有脐带血标本进行母细胞污染检测。产妇全血样本,并要求进行MATCC /母体细胞污染,分子分析,血液测试。(详情请参阅所需样本)

以下算法可在特殊说明:

-血友病携带者测试算法

-血友病测试算法

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

HA F8内含子1反转KM, B

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

A型血友病

血因子基因
F8
基因内区1反演