测试ID: NMPAN
神经肌肉基因面板由下一代测序(门店),各不相同

建立一个诊断与已知的因果关联的神经肌肉疾病的基因

作为二线测试前有针对性的基因突变的病人分析特定的遗传性神经肌肉disorder-related基因负的

确定基因突变在已知遗传性神经肌肉疾患,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试包括选择执行1几个神经肌肉疾病的面板。选项包括以下几点:

肌肉疾病:

肌病扩展面板(141个基因)

肌肉萎缩症面板(77个基因)

先天性肌病面板(36个基因)

代谢性肌病面板(41基因)

肌纤维肌病面板(12基因)

远端肌病面板基因(27)

-Emery-Dreifuss面板(5基因)

横纹肌溶解和肌病面板(31基因)

远端肌病+周围神经病变:

远端弱点扩大面板(217个基因)

(参见下面附加的周围神经病变检测选项)

运动神经元疾病:

运动神经元病面板(17基因)

神经肌肉接头:

先天性肌无力的症状面板基因(25)

Hyperexcitable肌肉疾病:

骨骼肌肉Channelopathy面板(6基因)

自定义基因面板(https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/)

自定义基因排序教程:https://vimeo.com/299737728/23d56922f1

看到常见问题:自定义基因排序工具在特殊的指令。

看到目标基因和神经肌肉的基因的方法细节面板在特殊指令目标基因为每个测试的详细信息。

相关的测试:

以下集中世袭周围神经病变分别测试是可用的:

-PMPDD /PMP22基因,大删除/复制分析,不同(1基因)

-NPPAN /周围神经病变基因的面板,下一代测序(门店),血

——遗传运动神经病变面板(23个基因)

——遗传感觉神经病变面板(18基因)

——代谢综合征或神经病变(74个基因)

——运动和感觉神经病变面板(82个基因)

——周围神经病变扩展面板(193个基因)

基因——痉挛性截瘫神经病面板(41)

- - -SEPT9完整的基因,基因分析(1基因)

——自定义基因面板

这个测试包含的选项1的一些预定义的面板测试或创建一个自定义的选项面板的基因。定价为自定义面板将基于基因的基因数量选择(1,2 - 14,15 - 49,50 - 100和101 - 500年)。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -继承了运动神经元疾病检测算法

- - - - - -神经肌病测试算法

• 基因检测的知情同意
• 分子遗传学:神经病人信息
• 目标基因和神经肌肉的基因的方法细节面板
• 继承了运动神经元疾病检测算法
• 常见问题:自定义基因排序工具
• 神经肌病测试算法
• 自定义基因小组排序
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序(上天)/聚合酶链反应(PCR) / qPCR Sanger测序/或多路Ligation-Dependent探针扩增的基因剂量分析(MLPA)

是的

神经肌肉基因面板

Alpha-B crystalline-mutated远肌病
肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
Anderson-Tawil综合症
贝克尔肌肉萎缩症
帽肌病
核心肌病
Centronuclear肌病
Channelopathy-associated对疼痛的不敏感
病1型腓骨肌萎缩
夏科玛丽牙
CMT1A
CMD
先天性光纤类不相称肌病
先天性肌肉萎缩症
先天性肌无力的症状
先天性肌病
Desminopathy
远端ABD-filaminopathy
远端anoctaminopathy
远端肌病有边缘的液泡
远端myotilinopathy
远端nebulin肌病
远的弱点
杜氏肌萎缩症
Dystrophinopathies
Dystrophinopathy
EDMD
Emery-Drifuss肌肉萎缩症
遗传神经痛的肌萎缩
海航集团
透明的身体肌病
Hyperkalaemic周期性麻痹
Hypokalaemic周期性麻痹
莱恩远肌病
LGMD
肢带肌萎缩症
Markesbery-Griggs
Matrin3远肌病
代谢性肌病
三好肌病
运动神经元疾病
肌营养不良
肌肉萎缩症
肌纤维肌病
先天性肌强直
Nemaline肌病
Nondystrophic肌强直
Paramyotonia先天性
阵发性极端痛苦障碍
期麻痹
期瘫痪
请
PMA
主要erythermalgia
初级侧硬化
主要肌肉萎缩
横纹肌溶解
钠离子通道肌强直
胫骨肌肉萎缩症
Udd肌病
VCP-mutated远肌病
Welander远肌病
ZASPopathy
接下来一代测序测试
自定义基因排序
自定义基因面板
自定义挥动面板
自定义排序
自定义面板
自定义排序面板
自定义排序测试
可定制的世袭面板
可定制的面板
按菜单点菜
美国科学促进会
aar活动
ABCA1
ABCD1
ABHD5
ACAD9
ACADL
ACADM
阿德莱德大学
ACADVL
ACTA1
ADCY6
ADGRG6
榴弹炮
AGRN
AIFM1
ALG14
ALG2
ALS2
AMACR
盎
ANO5
AP1S1
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APOA1
APTX
ARHGEF10
ARSA
ATL1
自动取款机
ATP7A
B2M
B3GALNT2
B4GALNT1
B4GAT1
BAG3
BCKDHB
BICD2
BIN1
BSCL2
男朋友
C12orf65
CACNA1S
CAPN3
CAV3
CAVIN1
CCDC78
CCT5
CFL2
聊天
CHKB
CHMP2B
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CLCF1
CLCN1
CNTN1
CNTNAP1
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
COQ2
COQ4
COQ6
COQ8A
COQ9
COX10
CPOX
CPT1B
CPT2
CRLF1
CRYAB
CTDP1
CTSA目前
CYP27A1
CYP2U1
CYP7B1
DAG1
DARS2
DCAF8
DCTN1
DDHD1
DDHD2
DES
DGUOK
DHH
DHTKD1
DMD
DNAJB2
DNAJB6
DNM2
DNMT1
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DST
DYNC1H1
DYSF
EGR2
EMD
ENO3
ERBB3
ERBB4
ERCC6
ERCC8
ERLIN2
ETFA
ETFB
ETFDH
FA2H
华氏温标
FAM111B
FAM126A
FAM134B
FBLN5
FBXO38
FGD4
FGF14
FHL1
图三
FKRP
FKTN
FLNC
FLVCR1
FMR1
付家
棉酚
GALC
氮化镓
空对空导弹
GBA2
GBE1
GDAP1
GFPT1
GGPS1
GJB1
GJB3
GJC2
杯子
GMPPA
GMPPB
GNB4
斯通
GOSR2
内脏大神经
GYG1
GYS1
HADHA
HADHB
神秘圣地
HINT1
HK1
hmb
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
极品
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HSPD1
IGHMBP2
IKBKAP
INF2
ISPD
ITGA7
卡尔斯
KBTBD13
KCNE3
KCNJ18
KCNJ2
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KLHL40
KLHL41
肯塔基州
L1CAM
LAMA2
LAMP2
LARGE1
LDB3
LDHA
LITAF
LMNA
LPIN1
LRSAM1
LYST
LAMB2
加
火星
MATR3
MED25
MEGF10
进行MFN2
MMACHC
MPV17
合成
MTM1
MTMR2
MTTP
麝香
MYF6
MYH14
MYH2
MYH7
MYO18B
MYOT
那加人
NAGLU
NDRG1
内
NEFL
NF2
神经生长因子
NHLRC1
NIPA1
NTRK1
燕麦
OPA1
OPTN
ORAI1
PANK2
PDHA1
PDK3
PDSS1
PDSS2
PDYN
PEX10
PEX7
PFKM
PFN1
PGAM2
PGK1
PGM1
PHKA1
PHYH
PLA2G6
我们将
PLEKHG5
PLOD1
PLP1
PMM2
PMP2
PMP22
PNKP
PNPLA2
PNPLA6
POLG
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PPOX
PREPL
PRKAG2
含有朊
PRPS1
插件可以
PYGM
RAB7A
RAPSN
RBCK1
REEP1
RRM2B
RTN2
RYR1
囊
作为
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN4A
SCN9A
SCO2
SCP2
SELENON
对于SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SH3TC2
SIGMAR1
SLC12A6
SLC16A2
SLC22A5
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A46
SLC33A1
SLC52A2
SLC5A7
SMCHD1
SNAP25
SNAP29
SOD1
SOX10
SPAST
SPEG
SPG11
SPG20
SPG21
SPG7
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1
SRPK3
STAC3
STIM1
SURF1
SYNE1
SYT2
TARDBP
TCAP
TDP1
TECPR2
过渡政府
TIA1
TMEM43
TMEM5
TNNT1
TNPO3
TPM2
TPM3
TRAPPC11
TRDN
TRIM2
TRIM32
TRIM54
TRIM63
TRPA1
TRPV4
TTN
TTPA
竞技场队伍
TUBB3
TWNK
TYMP
UBQLN2
VAPB
VCP
VMA21
VPS37A
WASHC5
WNK1
XPA
XPC
纱线
ZFYVE26