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测试ID: SMNCS
脊髓性肌肉萎缩载体筛选，缺失/重复分析，差异

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

一般人群脊柱肌萎缩症(SMA)携带者筛查

筛查已知SMA携带者的生殖伴侣

对已知存在存活运动神经元1基因缺失的儿童的父母进行载体筛选(SMN1)或其他SMA家族史

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

确定SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数。还确定了G . 27134t >G多态性在发现有2个SMN1拷贝的患者中是否存在。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

仅用于组织培养:如果接受了皮肤活检，则根据实验室协议添加用于基因检测的成纤维细胞培养，并另行收费。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)剂量分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

采用Del/Dup的SMA载波

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

脊髓性肌肉萎缩I型
SMA1
SMAI
小儿急性型SMA
肌肉萎缩,幼稚的
严重婴儿急性脊髓肌萎缩症
脊髓性肌Atrophy-1
脊髓性肌肉萎缩，II型
SMA2
SMAII
肌肉萎缩，脊髓，中间型
肌肉萎缩，脊髓，婴儿慢性形式
小儿慢性脊髓性肌肉萎缩
脊髓性肌Atrophy-2
脊髓性肌肉萎缩，III型
SMA3
SMAIII
肌肉萎缩,青少年
Kugelberg-Welander综合症
KWS
脊髓性肌肉萎缩，轻度儿童和青少年形态
脊髓性肌Atrophy-3
脊髓性肌肉萎缩，IV型
SMA4
SMAIV
脊髓性肌肉萎缩，成人型
近端脊柱肌萎缩，成人，常染色体隐性遗传
成人SMA
脊髓性肌Atrophy-4
SMA携带者筛查