测试ID: PRSNG
蛋白质缺乏,PROS1基因，下一代测序，各不相同

确定在PROS1先天性S蛋白缺乏患者的基因

这个测试是不用于产前诊断

这个测试检测在PROS1基因来描述一个实验室诊断为由于蛋白S缺乏的血栓形成的患者潜在的分子缺陷。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):PROS1(GRCh37 [hg19] NM_000313)

染色体位置:3 q11.1

在梅奥诊所，测定血浆游离蛋白S抗原(PSTF /蛋白S抗原，血浆)是对蛋白S缺乏的初步检测。如果游离蛋白S抗原异常，则进行血浆总蛋白S抗原，以区分I型和III型蛋白S缺陷。对于强烈怀疑遗传性S蛋白缺乏且血浆游离S蛋白抗原水平正常的患者，应考虑检测血浆游离S蛋白活性(S_FX / protein S activity, plasma)检测II型S蛋白缺乏。

如果有以下情况，则需要进行蛋白S缺乏的基因检测:

-游离蛋白S抗原和/或活性异常降低

-分析前变量和获得性蛋白S缺乏的原因已被排除(如急性血栓形成、手术、弥散性血管内凝血[DIC]、肝病、维生素K缺乏、使用维生素K拮抗剂(如华法林)治疗、怀孕、激素避孕药治疗、艾滋病毒感染、水痘、镰状细胞病、恶性肿瘤、肾病综合征)

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)。