测试ID：HBEL1
血红蛋白电泳评估，血液

血红蛋白疾病的诊断和分类，包括血红蛋白和血红蛋白变体

血红蛋白电泳评估总是包括利用毛细管电泳（Ce）和阳离子交换高性能液相色谱（HPLC）方法的血红蛋白A（2）和F和血红蛋白电泳。

在额外电荷下进行的血红蛋白电泳反射测试可包括以下任何或全部以鉴定存在的罕见血红蛋白变体：镰刀溶解度（血红蛋白S筛选）;血红蛋白热量和异丙醇稳定性研究（不稳定的血红蛋白）;等电聚焦（IEF），完整的球蛋白链质谱法（质谱法血红蛋白变体）;通过流式细胞术（血红蛋白F分布）分布Hb F分布;DNA（Sanger）测序测定为：1）β链变体和最常见的β半组织（β球蛋白基因测序），2）α链变体和较少的常见非删除α甲基溴酶（α球蛋白基因测序）或3）γ胎儿血红蛋白（HPFH）（γ珠蛋白全基因测序）的链型和非缺失遗传持续性;多重连接依赖性探针扩增（MLPA）测定为：1）大缺失α亚羟复多症和α基因重复（α-珠蛋白基因分析），或2）β簇基因座大的缺失和重复，包括大删除HPFH，Delta-β的δ-betahalassemia（DBT），Gamma-Delta-Beta Thalassemia（GDBT），epsilon-gamma-delta-beta thalassemia（Egdbt）和大型删除δ血症。（beta globin cluster locus del / dup），

如果轮廓异常的测试结果是异常的，则可以通过造血病理顾问和提供的摘要解释进行审查结果。

以下一个或多个分子试验可能反应：

Athal / alpha-globin基因分析，不同;

WASQR /α-珠蛋白基因测序，血液;

WBSQR /β-珠蛋白基因测序，血液;

WBDDR / Beta-Globin Cluster Locus删除/复制，血液;

WGSQR / Gamma-珠蛋白全基因测序，不同;

对于添加分子检测的病例，将报告初步解释，讨论蛋白质测试结果。完成所有测试结果后，将提供另外的咨询解释，总结了所有测试并纳入后续遗传结果。

看良性血液学评估比较在特殊说明中。

• 知情同意遗传测试
• 代谢血液学患者信息
• 良性血液学评估比较
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

HBELI：咨询解释

HGBCE：毛细管电泳（CE）

HPLC：阳离子交换/高效液相色谱（HPLC）

IEF：等电聚焦（IEF）

质量：质谱（MS）

HPFH：流式细胞仪

UNHB：异丙醇和热稳定性

HBEL0：医学解释