测试ID: HBEL1
血红蛋白电泳评价，血液

血红蛋白疾病的诊断和分类，包括血红蛋白和血红蛋白变体

血红蛋白电泳评估总是包括利用毛细管电泳（Ce）和阳离子交换高性能液相色谱（HPLC）方法的血红蛋白A（2）和F和血红蛋白电泳。

血红蛋白电泳反射检测需额外收费，可包括以下任何或所有检测罕见血红蛋白变体的方法:镰刀溶解度(血红蛋白S筛检);血红蛋白热和异丙醇稳定性研究(不稳定血红蛋白);等电聚焦(IEF)、完整珠蛋白链质谱(血红蛋白变异质谱);流式细胞仪测定Hb F分布(血红蛋白F分布);DNA (Sanger)测序分析:1) β链变异和最常见的β地中海贫血(β球蛋白基因测序)，2)α链变异和不常见的非缺失α地中海贫血(α球蛋白基因测序)，或3)γ链变异和非缺失胎儿血红蛋白遗传持续性(HPFH) (γ球蛋白全基因测序);多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测:1)大缺失α -地中海贫血和α基因重复(α -球蛋白基因分析)，或2)β聚类基因大缺失和重复，包括大缺失HPFH、δ - -地中海贫血(DBT)、γ - δ - -地中海贫血(GDBT)、δ - δ -地中海贫血(EGDBT)和大缺失δ -地中海贫血。(β球蛋白基因座del/dup)，

如果剖视图中的检测结果不正常，结果可能会由血液病理学顾问审查，并提供简要解释。

以下一个或多个分子试验可能反应：

Athal / alpha-globin基因分析，不同;

血液WASQR / Alpha-Globin基因测序;

WBSQR /β-珠蛋白基因测序，血液;

血液中WBDDR / β -球蛋白基因座缺失/复制;

WGSQR / Gamma-珠蛋白全基因测序，不同;

对于添加了分子检测的病例，将会报道对蛋白质检测结果的初步解释。在所有检测结果最终确定之后，将提供一个附加的咨询解释，总结所有检测并合并随后的遗传结果。

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已经认识到大量血红蛋白（HB）的变体。虽然许多人不会导致临床或血液学效应，但可以与HB疾病相关的临床症状包括微肾，镰刀紊乱，溶血，红细胞增多症/多循环症，紫绀/缺氧，贫血（慢性，补偿或血症），以及增加的甲基葡萄球菌或磺酰葡萄球菌结果（M-血红蛋白）。

对于许多常见的HB变体（例如，HB S，Hb C，Hb D和Hb E，其中许多其他），蛋白质研究将足以识别。然而，一些Hb条件可能难以单独鉴定蛋白质方法，并且可能需要分子方法进行确认。HB障碍通常作为复合疾病（2或更多遗传变体），其可具有复杂的相互作用和可变表型。在这些情况下，可能需要进行分子测试以准确分类。重要的是要注意，尽管具有完整和准确诊断的辅助功能强大，但由于方法的限制，没有蛋白质数据的分子方法可以给出不完整和可能误导的信息。准确分类血红蛋白疾病和遗传数据的解释需要掺入蛋白质分析结果。这种概况非常适合血红蛋白障碍的分类。

betway中国版梅奥诊所实验室接收的标本来自一个广泛的地理区域，几乎一半的标本检测显示异常。最常见的异常是Hb A2增加到大约4%到8%，这表明在正确的临床背景下出现轻度地中海贫血。各种各样的其他血红蛋白病也经常遇到。按相对频率排序，这些是:Hb S(镰状细胞病和特征)，C, E, Lepore, G-Philadelphia, Hb H disease, D-Los Angeles, Koln, Constant Spring, O-Arab。其他与溶血、红细胞增多症/红细胞增多症、微细胞增多症、发绀/缺氧相关的变异也被常规识别;然而，一些将不会被常规筛查方法检测到，并需要沟通临床发现，以提示反射测试的选择。alpha -地中海贫血基因变异在美国非常常见，约30%的非洲裔美国人中发生，这是该种族人群中微细胞增多的常见原因。一些alpha-地中海贫血(例如Hb H, Barts)可以在血红蛋白电泳方案中识别出来，尽管Hb Constant Spring可能或可能不明显，仅通过蛋白质方法取决于出现的百分比。需要注意的是，仅1或2个α -球蛋白基因缺失导致的α -地中海贫血不能单独通过蛋白质研究识别，需要进行α基因缺失和重复检测。

血红蛋白A.

1-30天：5.9-77.2％

1-2个月：7.9-92.4％

3 - 5个月:54.7 - -97.1%

6 - 8个月:80.0 - -98.0%

9 - 12个月:86.2 - -98.0%

13 - 17个月:88.8 - -98.0%

18 - 23个月:90.4 - -98.0%

> or =24个月:95.8-98.0%

血红蛋白A2

外墙面天:0.0 - -2.1%

1-2个月：0.0-2.6％

3 - 5个月:1.3 - -3.1%

> or =6个月:2.0-3.3%

血红蛋白F.

外墙面天:22.8 - -92.0%

1 - 2个月:7.6 - -89.8%

3 - 5个月:1.6 - -42.2%

6-8个月：0.0-16.7％

9 - 12个月:0.0 - -10.5%

13-17个月：0.0-7.9％

18-23个月：0.0-6.3％

> = 24个月：0.0-0.9％

变体1

0．0

变种2

0．0

变体3

0．0

血红蛋白(Hb)部分，包括Hb变体被鉴定和定量。发布了一份总结所有测试的解释性报告，包括发现的意义。

一些血红蛋白疾病和变体未被筛选方法检测到，包括常见的α血症条件，并且需要进一步的反射测试来识别。如果有一种已知的血红蛋白障碍的家族史，血红蛋白障碍的治疗或诸如溶血，微肾病，红细胞增多症，紫绀或缺氧等未解释的终身/家族性症状，则应清楚地传达给实验室可以添加适当的反射测试，见代谢血液学患者信息(T810)。

最近的输血可能会掩盖蛋白质结果，包括血红蛋白电泳，通过流式细胞仪检测的血红蛋白F (HPFH)遗传持久性，稳定性研究，以及根据输血细胞存在的百分比进行的镰刀溶解度研究。

有些血红蛋白变异可能来自献血者的血液，而不是来自被测试者的血液。它们的比例通常很低。

如果患者经历了骨髓移植，结果可能会显示出非典的结果，并且应该在临床信息的背景下解释。

一些疗法导致蛋白质研究中的人工症状，包括羟基脲和脱蛋白（增加HB F水平），VoxotoR（人工峰）和基因治疗（替代蛋白质检测，Beta T87Q，通过质谱）。强烈建议，明确的途径沟通。

1.Hoyer JD, Hoffman博士:地中海贫血和血红蛋白病综合征。正确答案:麦克拉奇-杜兰特、阿明-哈姆、库里《临床检验医学》第二版;2002: 866 - 895

2. Oliveira JL：血液管病检测中的诊断策略，参考实验室在美国的作用。地中海贫地区报告，2018年;8（1）。DOI：10.4081 / thal.2018.7476

3. Brancaleonai V，Di Pierro E，Motta I，Cappellini MD：地中海贫血的实验室诊断。int j lab haematol。2016;38（4）：32-40

4. Hartveld CI：不同民族社会中血吸虫病的艺术状态和分子诊断的新发展。int j lab haematol。2014;36：1-12

5. Szuberski J，Oliveira JL，Hoyer JD：高性能液相色谱（HPLC）全面分析血红蛋白变体。int j lab hematol。2012年12月;34（6）：594-604

6.Riou J, Szuberski J, Godart C, Wajcman H, Oliveira JL, Hoyer JD, Bardakdjian-Michau J. CAPILLARYS 2基于迁移位置检测血红蛋白变异的精密度。Am J clinical Pathol. 2018 Jan 29;149 (2):172-180

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 良性血液学评价比较
• 基因检测的知情同意(西班牙语)