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提供与他莫昔芬、可待因、曲马多以及细胞色素P450 2D6代谢的其他药物相关的信息
当其他方法无法获得这一信息或在临床上遇到基因型-表型不一致时,确定确切的基因型
必要时确定精确的基因型(如药物试验、研究方案)
鉴定可能干扰药物代谢的新型变体(当反射到测序时)
测试在需要时在2层内完成。Tier1使用基于PCR的5'-核酸酶测定来确定存在的变体。所有样品还具有通过基于PCR的5'-核酸酶测定确定的拷贝数。第1层测试允许检测所有常见CYP2D6变异(如*2、*3、*4、*5、*6、*7、*8、*9、*10、*17、*29、*35、*41)和罕见的等位基因,如*11、*12、*14、*15和*114。等位基因的重复和增殖也被鉴定。单一和串联CYP2D7-2D6(* 13)等位基因CYP2D6-2D7(如*4N, *36, *68)等位基因也可以检测到。二级检测涉及使用荧光染料终止化学的测序,只有在一级检测结果不明确的情况下才会进行。大约3%的样本需要二级测试。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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2 d61z | CYP2D6全基因序列 | 不,(仅法案) | 不 |
2 d62z | CYP2D6- 2d7 Hybrid | 不,(仅法案) | 不 |
2 d63z | CYP2D6 GEN CYP2D7-2D6 Hybrid | 不,(仅法案) | 不 |
2 d64z | CYP2D6 Nonduplicated基因 | 不,(仅法案) | 不 |
2 d65z | CYP2D6 5'基因DUP/MLT | 不,(仅法案) | 不 |
2 d66z | CYP2D6 3'基因DUP/MLT | 不,(仅法案) | 不 |
只有在一级检测识别出模棱两可的表型时,才进行二级检测。测定表型所需的测序次数将根据一级结果而不同。
看到CYP2D6综合级联测试算法在特殊说明中。
第一层:实时聚合酶链反应(PCR)
第2层:聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析