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查明…的致病性变化PROCR在40岁之前复发的无因静脉血栓栓塞(VTE)患者中,有一个强大的无法解释的和无因静脉血栓栓塞的家族史,以及先前对与血栓发生相关的更常见的基因变异进行的基因检测,这些基因检测与患者的血栓发生的严重程度或临床表现无关
这个测试是不用于产前诊断
此测试检测PROCR与静脉血栓栓塞风险增加相关的基因。
该测试的基因目标是:
基因名字(记录):PROCR(GRCh37 [hg19] NM_006404)
染色体位置:20 q11.22
没有针对缺陷的筛选试验存在PROCR.英国血液学协会(British Society for haemology)提供了一套关于检测遗传性血栓性白血球的临床指南,可以免费获得PROCR测序。
自定义序列捕获和靶向下一代测序(NGS),然后采用聚合酶链反应(PCR)和桑格测序