测试ID：PRCNG
Procr.基因，下一代测序，各不相同

查明…的致病性变化Procr.在40岁之前复发的无因静脉血栓栓塞(VTE)患者中，有一个强大的无法解释的和无因静脉血栓栓塞的家族史，以及先前对与血栓发生相关的更常见的基因变异进行的基因检测，这些基因检测与患者的血栓发生的严重程度或临床表现无关

这个测试是不吃产前诊断

此测试检测Procr.基因与静脉血栓栓塞的风险增加相关。

该测试的基因靶标是：

基因名字(记录):Procr.(GRCh37 [hg19] NM_006404)

染色体位置:20 q11.22

没有筛选测试用于缺陷Procr.．英国血液学协会(British Society for haemology)提供了一套关于检测遗传性血栓性白血球的临床指南，可以免费获得Procr.测序。

静脉血栓栓塞（VTE）可以描述：1）深静脉血栓形成（DVT），其特征在于腿部疼痛或柔韧性，通常只在一条大腿或小牛，腿部肿胀，感觉温暖到触摸的皮肤，以及红色的变色或条纹，或者2）一种肺栓塞（PE），其特征在于不可解释的呼吸急促，呼吸快速，胸部疼痛，胸部疼痛，心率快，光线射击或光线。

在美国，每年大约有90万人受到静脉血栓栓塞的影响。(2)虽然大多数人一生中只有一次静脉血栓栓塞，但一些人可能会经历血栓复发或有近亲发生血栓。血栓形成的倾向，有时被称为血栓亲近症或高凝状态，被认为是一种多因素疾病，有许多不同的因素增加了异常凝血的风险。血栓性血友病更有可能发生在年龄较大、肥胖或超重的人群中，以及有癌症或狼疮等促进凝血的情况。获得性(非遗传性)血栓形成的其他原因包括最近的手术、创伤、骨折、住院或疗养院监禁、静脉曲张、神经系统疾病伴腿部麻痹、慢性肾脏疾病、口服避孕药和激素治疗、怀孕和产后。与凝血有关的某些基因的改变也可能增加血栓形成的风险。如果静脉血栓栓塞发生在40岁之前，反复发生，发生在多个密切相关的家庭成员中，并发生在不寻常的身体部位，如门静脉、肝静脉、肠系膜静脉或大脑静脉，则可考虑静脉血栓栓塞增加的遗传原因。

的Procr.基因对内皮细胞蛋白C受体（EPCR）的编码，一种跨膜蛋白，其在通过凝血酶血栓调节蛋白复合物增加蛋白C激活5至20倍的血液凝固的负调节中起到至关重要的作用。（3）活化蛋白C.（APC）然后通过灭活因子VIIIa和因子VA来调节凝血酶产生。罕见的改变Procr.基因可能增加血栓形成的风险，特别是在其他血栓前改变的载体，以未知的数量。作为一个整体，Procr.基因和改变的内容并不具备很好的表征，因此遗传测试具有有限的临床效用。截至2019年1月，在5'未转换地区（5'UTR）中只有3个畸形改变和单一核苷酸多态性（SNP）Procr.据报道，在人类基因突变数据库(HGMD Professional 2018.4)中与静脉血栓栓塞的风险增加相关。致病性变异个体的流行Procr.一般人群中的基因或VTE中的个体是未知的。

将提供一份解释性报告

将提供一份解释性报告。

变异的评估和分类是使用最近发表的美国医学遗传学和基因组学（ACMG）建议作为指导方式进行的。基于已知的，预测或可能的致病性分类变体，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

可与MAYO诊所特殊凝血诊所，分子造血实验室或血栓形成中心进行咨询，可用于DNA诊断病例。这在复杂的病例或诊断是非典型或不确定的情况下，这可能特别有用。

临床:

一些个体可能有突变，而这些突变不能被所执行的方法所识别。因此，突变的缺失并不能消除静脉血栓栓塞风险增加的可能性。该试验不能区分种系和体细胞的改变，特别是变异等位基因频率(VAF)显著低于50%。检测结果应结合临床结果、家族史和其他实验室数据进行解释。如果所提供的资料不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

技术的局限性:

下一代测序(NGS)可能无法检测到所有类型的基因变异。此外，罕见的多态性可能会导致假阴性或阳性结果。因此，检测结果应在活性和抗原测量、临床发现、家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。如果结果与临床结果不匹配，考虑其他分析这些基因的方法，如Sanger测序或大缺失/重复分析。如果所提供的资料不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

如果发现多个突变，NGS无法区分在同一等位基因中发现的突变(“顺式”)和在不同等位基因中发现的突变(“反式”)。这一局限性可能使诊断或分类复杂化，并对遗传和遗传咨询有影响。为了解决这些病例，分子检测结果必须与临床病史、活性和抗原测量以及/或家族研究相关。

除非报告或预测导致疾病，否则未报告在没有导致氨基酸替代的内含子或改变中的改变。可根据要求提供针对该患者的这些和常见的多态性。

改变变体政策的重新分类：此时，实验室没有标准做法，以系统地审查可能的致病性变异或检测到和报道的不确定意义的变异。实验室鼓励医疗保健提供者随时与实验室联系，以了解特定变体的地位如何随时间变化。

1. Baglin T，Gray E，Greaves M，等：用于遗传性血栓性测试的临床指南。Br J oematol。2010; 149（2）：209-220

2.海特，JA:社区静脉血栓栓塞的流行病学。动脉血栓血管生物学。2008;28(3):370-372

3.Stearns-Kurosawa DJ, Kurosawa S, Mollica JS:内皮细胞蛋白C受体通过凝血酶-血栓调节蛋白复合物增强蛋白C的活化。美国国家科学学会主办。1996; 93 (19): 10212 - 6

4.Bouwnes EA, Stavenuiter F, Mosnier LO:蛋白C通路的抗凝和细胞保护作用机制。血栓止血杂志2013;11增刊1:42 -253

5. Nayak RC，Sen P，Ghosh S等人：内皮细胞蛋白C受体蜂窝定位和贩运：潜在的功能含义。血液。2009; 114（9）：1974-1986

6.Medina R, Navarro S, Estelles A等:内皮蛋白C受体基因多态性与血栓形成密切相关。Thromb Haemost。2007;98 (3):564 - 569

7. Mohan Rao Lv，ESMON CT，Pendurthi UR：内皮细胞蛋白C受体：多层和多官能受体。血液。2014; 124（10）：1553-1562

8.研究人员发现，无源静脉血栓栓塞患者的C蛋白和内皮蛋白C受体基因存在变异。动脉血栓血管生物学。2013;33(11):2674-2681

9. Gleeson E，O'Donnell J，Preston R：内皮细胞蛋白C受体：细胞保护凝血因子信号传导的细胞表面导体。细胞mol寿命。2012; 69（5）：717-726

• 基因检测的知情同意
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见凝血障碍患者信息