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进行下一代测序和/或Sanger测序。
同源性、高含量鸟嘌呤胞嘧啶(GC)和重复序列可能不能提供准确的序列。因此,下一代测序在这些区域检测到的所有报道的变化都是通过独立的参考方法确认的。然而,这并不排除在这些区域出现假阴性结果的可能性。
Sanger测序在适当的时候用于确认下一代测序检测到的改变。(未发表的梅奥法)
不同