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慢性胰腺炎患者疑似遗传性胰腺炎(HP)临床诊断的确认
家族性的识别PRSSI突变允许在家庭成员中进行预测和诊断测试
检测包括全基因测序PRSS1基因。包括以下常见突变:R122H, N29I, A16V。
-完全排序PRSS1基因包括R122H、N29I和A16V突变
突变的PRSS1基因是遗传性胰腺炎最常见的病因
-可用于遗传性胰腺炎的诊断确认
聚合酶链反应(PCR)扩增,然后进行DNA测序