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测试ID：NPCZ
Niemann-Pick型C病，全基因分析，变化

下载测试

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

确认Niemann-Pick型C（NPC）生化诊断的二层试验

当没有发现受影响的个体无法进行测试或疾病导致的变种时，患有NPC家族历史的人的载体测试尚未确定

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

测试包括完全基因序列NPC1.和NPC2.基因，包括分析大缺失和重复。

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
Culfb. 遗传测试的成纤维细胞培养 是的 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

如果收到皮肤活组织检查，则将成纤维细胞培养物将在额外的电荷下进行。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应（PCR），然后是DNA测序/多重连接依赖性探针扩增（MLPA）

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

NPC1 / NPC2基因，全基因分析

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

N-P.
尼马曼
Niemann-pick疾病（NPD）
Niemann-Pick型C（NPC）
NPC1.
NPC2.
NPD（Niemann-pick疾病）
NPCMS.