测试ID: NPCZ
尼曼-皮克C型疾病，全基因分析，各不相同

如果接受皮肤活检，则进行成纤维细胞培养，需要额外收费。

筛查尼曼-匹克C型疾病的一级检测是可行的。订购OXNP / Oxysterols, Plasma。

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个全T-75或2个全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(优先)/冷藏<24小时

样品类型:皮肤活组织检查

用品：成纤维细胞活检传输介质（T115）

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:生化疾病患者信息(T527)

3.如果不是电子订购，填写，打印，并发送先天代谢测试错误要求(T798)试样。