测试ID：FHRGP
家族高胆固醇血症和相关疾病多基因面板，下一代测序变化

确认家族性高胆固醇血症或适应睾丸血症的临床诊断

级联筛查风险家庭成员和早期诊断，治疗和膳食修改

确定患有家族性高胆固醇血症的个体家族成员的载体状态，用于遗传咨询目的

该测试包括下一代测序（NGS）和补充Sanger测序，以评估变体ABCG5，ABCG8，APOB，LDLR，LDLRAP1，和PCSK9.基因。另外，NGS用于测试基因子集中的大缺失和重复性。

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

• 知情同意遗传测试
• 家族/常染色体优势高胆固醇血症患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序或QPCR