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下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道序列变异和存在大的基因内缺失和重复。补充Sanger测序或定量聚合酶链反应(qPCR)有时可以在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的地区进行。桑格测序或qPCR也可用于确认性检测。(未发表的梅奥法)
基因分析:Abcg5, abcg8, apob, ldlr, ldlrap1,和PCSK9。
周一