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测试ID: FHRGP
家族性高胆固醇血症和相关疾病

方法描述描述如何执行测试,并提供特定于方法的参考

下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道序列变异和存在大的基因内缺失和重复。补充Sanger测序或定量聚合酶链反应(qPCR)有时可以在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的地区进行。桑格测序或qPCR也可用于确认性检测。(未发表的梅奥法)

基因分析:Abcg5, abcg8, apob, ldlr, ldlrap1,PCSK9。

PDF报告指示报告是否包含带有图表、图像或其他丰富信息的附加文档

没有

天(s)列出进行测试的天数。这一范围反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期,包括测试执行前的任何样品准备和处理时间。有些检测被列为连续进行的,这意味着在一天中进行多次检测。

周一

报告可用时间间隔(从梅奥诊所实验室收到样本到获得结果)考虑到标准设置日和周末。betway中国版第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间,包括任何必要的重复测试。

2至4周

样品保留时间概述测试后标本在实验室中保存的时间,然后将其丢弃

2个月

执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置

罗彻斯特