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测试ID: GAAZ
庞贝病，全基因分析，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

庞贝病诊断的确认(作为生化分析的后续)

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受了皮肤活检，则进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存将额外收费。

请参见以下特殊说明。

-新生儿庞贝病筛查随访

-新生儿筛查庞贝病:酸性-葡萄糖苷酶下降

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

庞贝病全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

酸性麦芽糖酶缺乏症
α-葡糖苷酶
棉酚的基因
II型糖原储存病(GSD II)
II型糖原储存病
筛疾病
GAAMS