测试ID: AIHL
氨基糖苷诱导的听力损失，靶向变异检测，微滴数字PCR，变化

识别可能存在氨基糖苷类诱发听力损失(AIHL)风险的个体

建立与氨基糖苷暴露相关的迟发感音神经性听力损失的诊断

识别与AIHL相关的线粒体变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

这个测试检测2个线粒体基因RNR1m.1555A>G和m.1494C>T是与氨基糖苷诱导的耳毒性相关的最常见的变异。

该测试使用液滴数字聚合酶链反应来评估与氨基糖苷诱导的听力损失相关的2种线粒体变异的存在。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 分子遗传学:遗传性听力丧失患者信息

液滴数字聚合酶链反应(ddPCR)