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测试ID: CANP
Canavan疾病,ASPA突变分析,不同

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

德系犹太人血统的卡纳文病携带者检测

高危妊娠卡纳万病的产前诊断

对德系犹太人血统的卡纳万病疑似临床诊断的确认

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

变种测试包括E285A, Y231X (C>A), 433(-2)A>G,和A305E。

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞),将额外收取羊水培养费用。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞),将额外收费加入成纤维细胞培养物。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)/靶向Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

卡纳文病,突变分析

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

CANW
ASPA