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测试ID: AJPO
无囊性纤维化的德系犹太人突变分析小组，各不相同

下载测试

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

德系犹太人血统的携带者筛查布鲁姆综合征、卡纳万病、FANCC相关的范可尼贫血、家族性自主神经功能异常、戈谢氏病、粘脂质沉积症IV型、尼曼-匹克病A型和B型以及泰-萨氏病

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

小组包括以下疾病:布鲁姆综合症，迦南病，FANCC相关的范可尼贫血、家族性自主神经功能异常、戈谢氏病、粘脂质沉积症IV型、尼曼-匹克病A型和B型以及泰-萨氏病。提供了德系犹太人人口的特定检出率。

额外的测试列出总是与初始测试一起执行的额外费用的测试。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
NAGAJ 己糖胺酶A和Tot, WBC/AJ 不,(仅法案) 是的

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

当这个测试被要求时，己糖胺酶A和总，白细胞将总是进行额外的费用。

看到泰-萨克斯病带菌者检测方案在特殊指令

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)分析用于检测在德系犹太人人群中流行的8种疾病相关的突变。

热灭活，荧光，半自动

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

德系犹太人小组没有CF

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

AJ面板
布鲁姆综合症
Canavan疾病
家族性神经异常
Fanconi贫血
戈谢病
犹太人的面板
粘脂沉积症IV型
AJPWO
尼曼-匹克类型A和B
家族黑蒙性白痴病
ASPA
MCOLN1
IKBKAP
六
GBA
FANCC
BLM
SMPD1