测试ID：AJPO
没有囊性纤维化的Ashkenazi犹太突变分析面板各不相同

实验室开发的多重聚合酶链反应（PCR）的测定法用于检测以下变体：84G-> gg，ivs2（+1）g-> a，n370s，delta55bp，delta55bp，v394l，v394l，v394l，d409h，d409h，d4444p and l4444p＆r496h variants variants variants variants variants variants variants variants variants variants在里面GBA基因（Gaucher病）；Delta7.6KB，R247W，G269S IVS9（+1）G> A，1278Instatc和IVS12（+1）G> C变体hexa基因（Tay-Sachs病）；433（-2）a> g，y231x（c> a和c> t）和A305E变体阿斯帕基因（Canavan病）；R696p变体ikbkap基因（家族性障碍）；2281del6/ins7变体BLM基因（Bloom综合征）；322delg和ivs4（+4）a> t变体联邦吉恩（Fanconi贫血）；L302P，FSP330，R496L和Deltar608变体SMPD1基因（Niemann-Pick疾病A和B型）；和delta6.4kb和ivs3（-2）a> g变体McOLN1基因（IV型粘脂质病）。靶向的桑格测序用于检测以下变体：R249W中的R249Whexa基因，IVS20（+6）T> Cikbkap基因和E285A在ASPA Gene。（Fulton RJ，McDade RL，Smith PL，Kienker LJ，Kettman JR：使用Flowmetrix System.ClinChem。1997Sep; 43 [9]：1749-1756; Ye F，Ye F，Li MS，，Li MS，，Li MS，，li MS，43 [9]：1749-1756;Taylor JD等人：用于多重人类单核苷酸多态性分析和细菌鉴定的基于荧光微球的读数技术。HUMMUTAT。2001APR； 17 [4]：305-316）

周二