测试ID：AJPO
没有囊性纤维化的Ashkenazi犹太突变分析面板各不相同

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81200-Aspa Aspartoacylase（例如，Canavan病）基因分析，常见变体（例如，E285A，Y231X）

81209-BLM（Bloom综合征，Rec！类似于解旋酶）（例如Bloom综合征）基因分析，2281 del6ins7变体81242-FANCC（Fanconi贫血，互补组C）（例如，法科尼贫血，C型）基因分析，共同变体（例如，IVS4+4A-> t）

81251-GBA（葡萄糖酶，β酸）（例如Gaucher病）基因分析，常见变体（例如，N370S，84GG，L444P，IVS2+1G> a）

81255-六氨基酶A（α多肽）（例如，Tay-Sachs病）基因分析，常见变体（例如，1278Instatc，1421+1g-> c，g269s）

81260-ikbkap（Kappa光多肽基因的抑制剂增强B细胞，激酶复合物相关蛋白（例如家族性功能障碍）基因分析共同变异（例如，2507_6T-> c，r696p）

81290-MCOLN1（粘膜1）（例如，粘脂脂，IV型）基因分析，常见变体（例如，IVS3-2A-> g，del6.4kb）

81330-SMPD1（鞘氨质磷酸二酯酶1，酸性染色体）（例如，Niemann-Pick疾病，A型）基因分析，常见变体（例如R496L，L302P，FSP330）

81242-FANCC

83080己糖胺酶A和TOT（附加测试）