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测试ID: CPT2Z
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏,全基因分析,差异

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏诊断的确认

在有肉碱棕榈酰转移酶II缺乏家族史的病例中进行携带者筛查,但未在受影响的个体中发现致病突变

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检,则加入成纤维细胞培养,并单独收费。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

CPT2基因,全基因分析

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

CPT二世
CPT二缺
CPTMS
肉碱palmitoyltransferase二世